سندرم داون

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در آن نوزاد با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شود. این کروموزوم اضافی معمولاً در جفت بیست و یکم قرار دارد، از این رو به آن تریزومی ۲۱ نیز می‌گویند. این وضعیت بر نحوه رشد مغز و بدن کودک تأثیر گذاشته و منجر به تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و افزایش خطر برخی مسائل پزشکی می‌شود.

علل سندرم داون

علت اصلی سندرم داون، وجود یک کروموزوم اضافی در سلول‌های بدن است. این اتفاق به طور تصادفی در زمان لقاح تخمک و اسپرم رخ می‌دهد و معمولاً به عوامل محیطی یا ژنتیکی خاصی مرتبط نیست.

علائم سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای ویژگی‌های ظاهری مشترکی هستند، اما شدت این ویژگی‌ها در هر کودک متفاوت است. برخی از این ویژگی‌ها عبارتند از:

• چشم‌ها: بادامی شکل، پلک‌های کوچک، چین‌های اضافی در گوشه داخلی چشم
• گوش‌ها: کوچک و با شکل غیرعادی
• دهان: کوچک، زبان بزرگ و بیرون‌زده
• دست‌ها: کوتاه، انگشتان کوتاه و پهن، یک چین تک در کف دست
• پاها: کوتاه، انگشت شست بزرگ و فاصله دار از انگشتان دیگر
• تون عضلانی کم: عضلات شل و نرم
• قد کوتاه

تأخیرهای رشدی در کودکان مبتلا به سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً در زمینه‌های زیر با تاخیر روبرو می‌شوند:

• رشد فیزیکی: قد کوتاه‌تر، وزن کمتر و رشد استخوانی کندتر
• رشد ذهنی: توانایی یادگیری و حل مسئله در مقایسه با کودکان همسن کمتر است
• رشد زبانی: تاخیر در یادگیری صحبت کردن و درک زبان
• مهارت‌های حرکتی: تاخیر در نشستن، راه رفتن و انجام فعالیت‌های ظریف

مشکلات سلامتی مرتبط با سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض ابتلا به برخی مشکلات سلامتی هستند، از جمله:

• بیماری‌های قلبی: مانند نقص دریچه قلب
• مشکلات گوارشی: مانند انسداد روده
• مشکلات شنوایی و بینایی
• عفونت‌های مکرر
• اختلالات تیروئید
• بیماری آلزایمر در بزرگسالی

تشخیص سندرم داون

سندرم داون معمولاً در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می‌شود. روش‌های تشخیص شامل:

• آزمایش‌های غربالگری: در دوران بارداری برای ارزیابی خطر ابتلای جنین به سندرم داون انجام می‌شود.
• آمنیوسنتز: نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک برای بررسی کروموزوم‌های جنین
• بیوپسی کرونیک ویلی: نمونه‌برداری از جفت برای بررسی کروموزوم‌های جنین
• بررسی فیزیکی نوزاد: پس از تولد، پزشک با بررسی ویژگی‌های ظاهری نوزاد به تشخیص سندرم داون کمک می‌کند.

برخی عوامل می‌توانند احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را افزایش دهند:

• سن مادر: سن بالای مادر (بالای ۳۵ سال) یکی از عوامل مهم در افزایش خطر ابتلای جنین به سندرم داون است.
• عوامل ژنتیکی: در برخی موارد، سندرم داون ممکن است به دلیل جهش‌های ژنتیکی یا تغییرات کروموزومی در والدین به وجود آید.

چه اقداماتی می‌توان انجام داد؟

اگرچه نمی‌توان از سندرم داون پیشگیری کرد، اما می‌توان با انجام آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری، احتمال وجود این اختلال را در جنین بررسی نمود. این آزمایش‌ها به مادران کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد بارداری خود بگیرند.

آزمایش‌های غربالگری سندرم داون:

• آزمایش خون: در این آزمایش، برخی مواد در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود که می‌تواند نشان‌دهنده خطر ابتلای جنین به سندرم داون باشد.
• سونوگرافی: در سونوگرافی، برخی ویژگی‌های جنین بررسی می‌شود که می‌تواند نشان‌دهنده احتمال وجود سندرم داون باشد.
• آمنیوسنتز و بیوپسی کرونیک ویلی: این آزمایش‌ها دقیق‌تر هستند و با نمونه‌برداری از سلول‌های جنین، وجود یا عدم وجود سندرم داون را به طور قطعی مشخص می‌کنند. اما این آزمایش‌ها با خطر سقط جنین همراه هستند و معمولاً زمانی انجام می‌شوند که نتایج آزمایش‌های غربالگری اولیه نشان‌دهنده خطر بالا باشد.

مهم است بدانید:

• آزمایش‌های غربالگری قطعی نیستند: این آزمایش‌ها فقط احتمال وجود سندرم داون را نشان می‌دهند و برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تهاجمی‌تر انجام شود.
• تصمیم‌گیری نهایی با مادر است: پس از دریافت نتایج آزمایش‌ها، تصمیم‌گیری در مورد ادامه بارداری یا انجام اقدامات بعدی بر عهده مادر است.

درمان و مراقبت از کودکان مبتلا به سندرم داون

سندرم داون قابل درمان نیست، اما با مراقبت‌های مناسب، کودکان مبتلا به این سندرم می‌توانند زندگی سالم و مستقلی داشته باشند. درمان‌ها شامل:

• فیزیوتراپی: برای بهبود توانایی‌های حرکتی
• کاردرمانی: برای بهبود مهارت‌های دستکاری و هماهنگی
• گفتاردرمانی: برای بهبود مهارت‌های زبانی
• آموزش ویژه: برای کمک به یادگیری و توسعه مهارت‌های اجتماعی
• درمان‌های پزشکی: برای مدیریت مشکلات سلامتی مرتبط

آینده کودکان مبتلا به سندرم داون

با پیشرفت‌های پزشکی و افزایش آگاهی عمومی، کودکان مبتلا به سندرم داون امروزه فرصت‌های بیشتری برای یادگیری، کار و زندگی مستقل دارند. با حمایت خانواده، دوستان و متخصصان، این کودکان می‌توانند به پتانسیل کامل خود دست یابند.

نکته مهم: هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است و نیازهای خاص خود را دارد. بنابراین، همکاری نزدیک با پزشک و سایر متخصصان برای ارائه بهترین مراقبت‌ها ضروری است.

نتیجه‌گیری

با وجود اینکه سندرم داون قابل پیشگیری نیست، اما با تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های مناسب، کودکان مبتلا به این سندرم می‌توانند زندگی باکیفیت و مستقلی داشته باشند.

تکواندو هنر رزمی

گلف؛ هنر و تمرکز 

منبع: اخبارجهان